骨髓增生异常综合征又称MDS，实为此病名三个英文名字母的字头。MDS是一种后天性疾病，实际上其包括一组病症，但都是由于造血干、祖细胞发育异常所引起，且最早都起源于某一个造血干、祖细胞，故称为克隆性造血异常。此种造血细胞的发育异常导致无效造血，即造血的质量很差，所形成的血细胞为“次品”或“废品”，寿命很短，故骨髓检查时血细胞增生很好，甚至较正常人还活跃，但制造的血细胞在外周血中寿命缩短，造成一种或一种以上血细胞数量的减少。当然骨髓中发育异常的血细胞在显微镜下检查时可发现形态异常，统称为病态造血。

MDS中某些病人可稳定多年，甚至10余年，有时还有好转的趋势，但相当部分病人往往缓慢地向急性白血病转化，这个过程可长达数年，但少数病人可在数月甚至数周内快速转化为急性白血病，其中绝大多数转化为急性髓细胞白血病。由于多数MDS患者均在病程的晚期转化为急性白血病，故MDS又曾称为白血病前期。

和白血病一样，MDS的病因至今未明，仅发现一些MDS发病的危险因素，如电离辐射，强电磁场，使用细胞毒类化疗药物，长期接触有机溶剂、重金属、杀虫剂、染发剂等。问题是接触这些危险因素的人群中仅一小部分发病，因此必定存在导致MDS的内因。虽然已经发现MDS患者中存在染色体异常、癌基因和抑癌基因异常、骨髓造血干、祖细胞体外培养生长异常，以及多种免疫功能异常。但上述种种异常是MDS的原因，还是结果意见不一，更多学者倾向于是MDS的疾病结果，其真正的病因及发病机制尚未确定。

MDS的发病率为2～4/10万人口，即每年每10万人中有2～4人发病。其随年龄增加而发病增多，有报告70岁及以上年龄的人群，发病率高达20～22/10万人口。有人认为MDS是一种老年病，因为80%以上的病人年龄＞60岁，而儿童中很少见，发病率仅为0.3/10万人口。男性较女性多见，比例约为1.8∶1。